Trẻ bệnh nặng do bất thường di truyền trong thai kỳ, sao phát hiện?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới giúp sàng lọc toàn diện 3 bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng nhất cho thai phụ trong thai kỳ - Ảnh: Viện Di truyền y học - Gene Solutions cung cấp

Thông tin được Viện Di truyền y học - Gene Solutions (TP.HCM) cho biết ngày 4-5.

Nguyên nhân gây các bệnh nêu trên là không đồng nhất, tới từ nhiều gene, biểu hiện lâm sàng trước sinh không đặc hiệu nên dễ nhầm lẫn với các bất thường bẩm sinh khác. Tuy vậy hiện bệnh chưa được tầm soát trong thai kỳ và cũng chưa có phương pháp nào tầm soát hiệu quả trước sinh.

Trong khi đó, có đến 60% các bệnh đơn gene nặng sau sinh là bệnh di truyền trội với phần lớn nguyên nhân do các đột biến mới xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót.

Đáng lưu ý, nghiên cứu cho thấy độ tuổi của cha càng cao (trên 40 tuổi) càng có nguy cơ sinh con mắc bệnh đơn gene trội do đột biến mới.

Để hoàn thiện các xét nghiệm gene sàng lọc dị tật di truyền trước sinh cũng như cải thiện quy trình sàng lọc trước sinh, gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới (triSure Procare) giúp sàng lọc toàn diện 3 bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng nhất cho thai phụ trong thai kỳ.

Đây cũng là bước tiến mới trong việc ứng dụng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), giúp sàng lọc toàn diện và hiệu quả 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh đơn gene lặn và 25 bệnh đơn gene trội phổ biến.

Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, đại diện Viện Di truyền y học - Gene Solutions, cho biết đây là kỹ thuật mới, phát hiện hầu hết các bất thường di truyền của thai, đặc biệt là 25 bệnh đơn gene trội chỉ với 1 lần lấy máu mẹ. 

"Có thể nói đây là một xét nghiệm tầm soát trọn vẹn, thuận tiện cho thai phụ", tiến sĩ Nghĩa đánh giá.

Chia sẻ thêm về thực trạng này, PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết - giám đốc Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) - dẫn chứng bệnh xương thủy tinh là một trong những bệnh đơn gene trội xuất hiện do bất thường trên 2 gene là COL1A1, COL1A2. Điều này làm em bé nằm trong bụng mẹ cũng có thể bị gãy xương và khi bé ra đời hệ xương đó rất giòn.

Nếu như xét nghiệm NIPT mở rộng có thể tầm soát được 25 bệnh đơn gene trội sẽ góp phần nâng cao chất lượng tầm soát tiền sản ở nước ta.

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, chủ nhiệm bộ môn phụ sản Đại học Quốc gia Hà Nội - trong hơn 4.000 bệnh đơn gene được phát hiện, có 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.

Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700). Đó là lý do chúng ta nên sàng lọc sớm các bệnh này nhằm tránh để lại hậu quả đáng tiếc cho con trẻ.

Để bệnh di truyền không còn là điều 'thần bí'

TTO - Cách đây 10 năm, khi nói đến bệnh di truyền, người ta chỉ biết lắc đầu bỏ qua bởi gene hay di truyền dường như là phạm trù rất 'thần bí' mà con người khó chạm tới.